Болезнь Дауна

Синдром Дауна
Ребёнок с синдромом Дауна
МКБ-10 Q90.
МКБ-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615

Боле́знь Да́уна (синдром трисомии 21) — одна их форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах (трисомия см. Плоидность).

Главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития, характерные изменения внешности и частые пороки внутренних органов.

Болезнь получила название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением тяжёлого врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Джером Леженом.

Болезнь Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, который в данный момент уменьшился до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой.

Весма важным аспектом возможности рождения детей с синдромом дауна являются поздние роды (после 35 лет).

В 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.

 
Начальная страница  » 
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Home